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México

Enfermedades raras se pueden detectar hasta en siete años

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Existe un gran desconocimiento que hay sobre varios padecimientosPuebla.- Quienes viven con una enfermedad rara, pueden tardar hasta siete años en tener un diagnóstico certero, debido al gran desconocimiento que hay sobre estos padecimientos, y en el 40 por ciento de los casos, son mal diagnosticados al menos una vez, alertó Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría.

A través de un comunicado, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la especialista informó que las enfermedades raras, también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de cinco individuos por cada diez mil habitantes.

Se estima que, actualmente, existen más de siete mil padecimientos llamados “raros” y 80 por ciento de ellos son de origen genético.

A nivel mundial, se calcula que 300 millones de personas pueden padecer una enfermedad rara. En el caso de México, la Secretaría de Salud señala que alrededor de 8 millones de mexicanos viven con uno de estos padecimientos.

“Quienes viven con una enfermedad rara requieren de atención médica y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo porque la mayoría de estas patologías presenta una alta morbilidad, de ahí la importancia de un diagnóstico oportuno”, detalló la doctora Lieberman.

Agregó que, el retraso en el tratamiento para un paciente con estas patologías puede ocasionar la progresión de la enfermedad, mientras que un tratamiento erróneo puede afectar gravemente la calidad de vida del paciente.

Detalló que, si bien el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos puede ayudar a identificar ciertas enfermedades metabólicas tratables, no garantiza la detección de todas las Enfermedades Raras que se conocen hasta el momento.

A pesar del panorama, la especialista celebró que cada vez haya más difusión e interés por parte de la sociedad y la comunidad médica por las Enfermedades Raras, sin embargo, reiteró que es importante informarnos sobre estas patologías y permanecer alertas ante cualquier sospecha.

Resaltó la labor de los médicos especialistas interesados en las enfermedades raras en nuestro país, por ser los principales promotores del conocimiento de estas patologías y aseguró que el conocimiento de estas enfermedades son un paso importante en el tratamiento de estas enfermedades.

En enero de 2017, en nuestro país se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que depende del Consejo de Salubridad General, entre cuyas actividades se encuentra el desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras.

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